ABSTRACT
Introdução: A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético comum, ocorrendo em aproximadamente 1 em 700 nascimentos. Resulta de uma cópia extra de todo ou de parte do braço longo do cromossomo 21, causada por diferentes alterações citogenéticas: trissomia livre, translocações robertsonianas, mosaicismo, duplicação da região crítica e outros rearranjos estruturais. Translocações cromossômicas não-Robertsonianas são eventos muito raros, com poucos casos relatados. Objetivo: Descrever uma paciente com SD resultante da translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). Relato de Caso: Uma menina encaminhada com diagnóstico clínico de trissomia do 21 apresentou dois cromossomos 21 e a translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). A criança desenvolveu distúrbio mieloproliferativo transitório aos 17 meses. A análise citogenética foi realizada em metáfases obtidas de linfócitos e de células da medula óssea, de acordo com procedimento padrão - bandamento G e hibridização in situ fluorescente. O estudo do cariótipo dos pais revelou que sua mãe, fenotipicamente normal, é portadora da mesma translocação recíproca. Conclusão: Este é o segundo relato da translocação t(11; 21)(p13; q22), o primeiro resultando na SD. Essa descrição amplia o conhecimento sobre a variabilidade citogenética na etiologia da síndrome de Down. Estudos futuros são necessários para investigar os efeitos clínicos a longo prazo da trissomia do cromossomo 21 associada com a t(11; 21)(p13; q22).